Gén
WDR45B
WD repeat domain 45B
- HGNC 25072↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000141580↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 56270↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.3
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 82 614 562–82 648 444 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 33,9 kb
- Fehérje
- 344 aminosav
- Más néven ismert
- WIPI3
- Korábbi jelölések
- WDR45L
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000392325.9NM_019613.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a WDR45B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) WDR45B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A WDR45B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 33,9 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1035 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WDR45B gént
1
pozíció a(z) WDR45B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a WDR45B gén mind a 33,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.
A(z) WDR45B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WDR45B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- IQ less than 20
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Focal tonic seizure
- Absent speech development
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). WDR45B gén: WD repeat domain 45B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr45b
Dante Labs. WDR45B gén: WD repeat domain 45B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr45b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt