Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.1
Koordináták
1. kromoszóma: 45 012 254–45 015 575 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 3,3 kb
Fehérje
367 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000246337.9NM_000374.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

A UROD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a UROD helyét zárójel jelöli. A UROD és környékén 21 gén a 1. kromoszómán, 44 513 915–45 513 914 között.1. kromoszóma1p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44 405 142–44 651 724, előre szálRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, fordított szálTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, előre szálARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, előre szálKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, előre szálBEST4: 44 781 836–44 791 550, fordított szálPLK3: 44 799 915–44 805 995, előre szálPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, fordított szálDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, előre szálBTBD19PTCH2: 44 819 154–44 843 253, fordított szálPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, fordított szálEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, fordított szálHECTD3UROD: 45 012 254–45 015 575, előre szálURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, fordított szálZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, előre szálHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, fordított szálMUTYH: 45 329 262–45 491 155, fordított szálTOE1: 45 339 938–45 345 623, előre szálTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, fordított szálCCDC163: 45 493 863–45 500 163, fordított szálCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, előre szálMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, fordított szálA UROD ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 45 012 254–45 012 285, 32 bázis2. exon: 45 012 907–45 013 019, 113 bázis3. exon: 45 013 136–45 013 215, 80 bázis4. exon: 45 013 292–45 013 354, 63 bázis5. exon: 45 013 594–45 013 791, 198 bázis6. exon: 45 013 909–45 014 070, 162 bázis7. exon: 45 014 439–45 014 576, 138 bázis8. exon: 45 014 736–45 014 836, 101 bázis9. exon: 45 014 940–45 015 006, 67 bázis10. exon: 45 015 337–45 015 575, 239 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,3 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1104 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UROD gént

14

pozíció a(z) UROD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UROD gén mind a 3,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UROD gén: uroporphyrinogen decarboxylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. UROD gén: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/urod

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet