Tulajdonság
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Összefoglaló
- Más néven
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Szervrendszer
- Abnormality of the genitourinary system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Diffuse mesangial sclerosis, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet42 gén kapcsolódik ehhez: Diffuse mesangial sclerosis
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Diffuse mesangial sclerosis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Mindig | 2 betegségben |
| AVILadvillin | Mindig | 2 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Mindig | 3 betegségben |
| WT1WT1 transcription factor | Mindig | 3 betegségben |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Mindig | 1 betegségben |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ACTN4actinin alpha 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANLNanillin, actin binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| APOL1apolipoprotein L1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CD2APCD2 associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INF2inverted formin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYO1Emyosin IE | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP107nucleoporin 107 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| NUP133nucleoporin 133 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP160nucleoporin 160 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP205nucleoporin 205 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP37nucleoporin 37 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP85nucleoporin 85 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUP93nucleoporin 93 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PAX2paired box 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADAadenosine deaminase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 2 gén megjelenítése
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt