Gén
REST
RE1 silencing transcription factor
- HGNC 9966(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000084093(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5978(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q12
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 56 907 900–56 935 844 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 27,9 kb
- Fehérje
- 1097 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- NRSF, XBR
- Korábbi jelölések
- DFNA27
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000309042.12NM_005612.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a REST-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Hereditary Gingival Fibromatosis
- Autoszomális domináns
Slowly progressive, non-inflammatory overgrowth of the gum tissue, linked to genes such as SOS1 and REST, often starting when the permanent teeth erupt.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing can support an earlier diagnosis and planning of gum surgery and orthodontic care, and inform relatives.
Hereditary Wilms Tumour
Inherited susceptibility to Wilms tumour (nephroblastoma), including WT1- and REST-related forms.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Regular kidney ultrasound in early childhood allows tumours to be found early; WT1 carriers may also need kidney-function and gonadal checks.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A REST felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 27,9 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3294 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) REST gént
7
pozíció a(z) REST génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a REST gén mind a 27,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.
A(z) REST génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) REST gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). REST gén: RE1 silencing transcription factor. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rest
Dante Labs. REST gén: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rest
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt