Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p24.3
Koordináták
9. kromoszóma: 841 697–969 090 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 127,4 kb
Fehérje
373 aminosav
Más néven ismert
DMT1, CT154
MANE Select transzkriptum
ENST00000382276.8NM_021951.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DMRT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a DMRT1 helyét zárójel jelöli. A DMRT1 és környékén 4 gén a 9. kromoszómán, 405 394–1 405 393 között.9. kromoszóma9p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214 676–465 530, előre szálDOCK8KANK1: 470 289–746 105, előre szálKANK1DMRT1: 841 697–969 090, előre szálDMRT1DMRT3: 976 373–991 746, előre szálDMRT3DMRT2: 1 049 000–1 059 533, előre szálDMRT2A DMRT1 ábrája: 5 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 841 697–842 192, 496 bázis2. exon: 846 960–847 143, 184 bázis3. exon: 893 912–894 195, 284 bázis4. exon: 916 763–916 907, 145 bázis5. exon: 967 985–969 090, 1106 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 127,4 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1122 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DMRT1 gén: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. DMRT1 gén: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dmrt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet