Gén
SRD5A2
steroid 5 alpha-reductase 2
- HGNC 11285(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000277893(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6716(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p23.1
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 31 522 480–31 580 938 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 58,5 kb
- Fehérje
- 254 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000622030.2NM_000348.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SRD5A2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis
- 46,XY differences of sex development
Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.
A SRD5A2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 58,5 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 765 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SRD5A2 gént
79
pozíció a(z) SRD5A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SRD5A2 gén mind a 58,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.
A(z) SRD5A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SRD5A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SRD5A2 gén: steroid 5 alpha-reductase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/srd5a2
Dante Labs. SRD5A2 gén: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/srd5a2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt