Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.12
Koordináták
12. kromoszóma: 49 086 656–49 094 801 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 8,1 kb
Fehérje
396 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HHG-3, MGC35145
MANE Select transzkriptum
ENST00000649637.2NM_021044.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

      A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A DHH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a DHH helyét zárójel jelöli. A DHH és környékén 31 gén a 12. kromoszómán, 48 590 729–49 590 728 között.12. kromoszóma12q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKANSL2: 48 653 211–48 682 265, fordított szálKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, fordított szálCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, előre szálSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, fordított szálADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, előre szálCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, fordított szálDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fordított szálRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fordított szálARF3: 48 903 503–48 957 365, fordított szálDRC2: 48 904 105–48 931 840, előre szálDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, fordított szálFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fordított szálWNT1: 48 978 322–48 982 620, előre szálWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fordított szálDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fordított szálPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fordított szálKMT2D: 49 018 975–49 060 794, fordított szálKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fordított szálRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 801, fordított szálDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fordított szálLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fordított szálTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, fordított szálTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, előre szálTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, előre szálPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, előre szálTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fordított szálC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, előre szálDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, előre szálSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, előre szálKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, fordított szálMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, előre szálPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fordított szálFAM186BA DHH ábrája: 3 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 49 086 656–49 090 484, 3829 bázis2. exon: 49 091 128–49 091 389, 262 bázis1. exon: 49 094 210–49 094 801, 592 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,1 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1191 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DHH gént

5

pozíció a(z) DHH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DHH gén mind a 8,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DHH gén: desert hedgehog signaling molecule. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. DHH gén: desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dhh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet