Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KLHL40

kelch like family member 40

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 42 685 537–42 692 544 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 7 kb
Fehérje
621 aminosav
Más néven ismert
SRYP, NEM8
Korábbi jelölések
KBTBD5
MANE Select transzkriptum
ENST00000287777.5NM_152393.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A KLHL40 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a KLHL40 helyét zárójel jelöli. A KLHL40 és környékén 20 gén a 3. kromoszómán, 42 189 041–43 189 040 között.3. kromoszóma3p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42 013 624–42 225 890, előre szálTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, fordított szálCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, fordított szálLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, előre szálVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, fordított szálSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, előre szálSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, előre szálNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, előre szálZBTB47KLHL40: 42 685 537–42 692 544, előre szálKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, fordított szálHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, fordított szálCCDC13: 42 705 756–42 804 518, fordított szálHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, fordított szálHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, előre szálACKR2: 42 809 446–43 055 871, előre szál: 42 809 483–42 942 792, előre szálCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, fordított szálCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, előre szálZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, előre szálKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, előre szálGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, fordított szálPOMGNT2A KLHL40 ábrája: 6 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 23 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 685 537–42 686 770, 1234 bázis2. exon: 42 688 142–42 688 302, 161 bázis3. exon: 42 688 610–42 688 717, 108 bázis4. exon: 42 688 869–42 689 054, 186 bázis5. exon: 42 690 859–42 691 005, 147 bázis6. exon: 42 691 882–42 692 544, 663 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1866 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KLHL40 gént

43

pozíció a(z) KLHL40 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KLHL40 gén mind a 7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KLHL40 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KLHL40 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL40 gén: kelch like family member 40. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40 gén: kelch like family member 40 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/klhl40

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet