Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.2
Koordináták
3. kromoszóma: 38 453 890–38 493 142 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 39,3 kb
Fehérje
512 aminosav
Más néven ismert
ActR-IIB
MANE Select transzkriptum
ENST00000352511.5NM_001106.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

A ACVR2B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ACVR2B helyét zárójel jelöli. A ACVR2B és környékén 14 gén a 3. kromoszómán, 37 973 516–38 973 515 között.3. kromoszóma3p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37 861 832–37 984 469, előre szálCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, előre szálVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, fordított szálPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, előre szálDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, fordított szálACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, előre szálMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, előre szálOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, előre szálSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, előre szálSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, előre szálXYLBACVR2B: 38 453 890–38 493 142, előre szálACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, előre szálEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, fordított szálSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, fordított szálSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, fordított szálSCN11AA ACVR2B ábrája: 11 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 38 453 890–38 454 374, 485 bázis2. exon: 38 477 287–38 477 494, 208 bázis3. exon: 38 477 861–38 477 970, 110 bázis4. exon: 38 478 141–38 478 292, 152 bázis5. exon: 38 478 375–38 478 518, 144 bázis6. exon: 38 479 128–38 479 271, 144 bázis7. exon: 38 479 678–38 479 826, 149 bázis8. exon: 38 481 351–38 481 465, 115 bázis9. exon: 38 482 198–38 482 336, 139 bázis10. exon: 38 482 430–38 482 560, 131 bázis11. exon: 38 483 138–38 493 142, 10 005 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,3 kb-jából 11,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1539 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACVR2B gént

1

pozíció a(z) ACVR2B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACVR2B gén mind a 39,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVR2B gén: activin A receptor type 2B. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. ACVR2B gén: activin A receptor type 2B [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acvr2b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet