Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CALM2

calmodulin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p21
Koordináták
2. kromoszóma: 47 160 084–47 176 511 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 16,4 kb
Fehérje
149 aminosav
Más néven ismert
PHKD, PHKD2, CAMII
MANE Select transzkriptum
ENST00000272298.12NM_001743.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

A CALM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a CALM2 helyét zárójel jelöli. A CALM2 és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 46 668 298–47 668 297 között.2. kromoszóma2p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCRIPT: 46 616 416–46 685 037, előre szálCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, előre szálSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, fordított szálMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, előre szálTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, fordított szálSTPG4: 47 065 941–47 176 511, fordított szálCALM2: 47 160 084–47 176 511, fordított szálCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, előre szálEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, előre szálMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, fordított szálKCNK12A CALM2 ábrája: 6 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 47 160 084–47 160 804, 721 bázis5. exon: 47 161 723–47 161 858, 136 bázis4. exon: 47 162 286–47 162 392, 107 bázis3. exon: 47 162 519–47 162 662, 144 bázis2. exon: 47 170 734–47 170 764, 31 bázis1. exon: 47 176 441–47 176 511, 71 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,4 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 450 bázis kódolja a fehérjét.

CALM2 szekvenálása

17

CALM2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CALM2 gén mind a 16,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CALM2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CALM2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CALM2 gén: calmodulin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/calm2

Vancouver

Dante Labs. CALM2 gén: calmodulin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/calm2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet