Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CALM3

calmodulin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.32
Koordináták
19. kromoszóma: 46 601 330–46 610 782 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 9,5 kb
Fehérje
149 aminosav
Más néven ismert
PHKD, PHKD3
MANE Select transzkriptum
ENST00000291295.14NM_005184.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

A CALM3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a CALM3 helyét zárójel jelöli. A CALM3 és környékén 21 gén a 19. kromoszómán, 46 106 056–47 106 055 között.19. kromoszóma19q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46 079 126–46 161 298, előre szálIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, fordított szálIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, előre szálIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, előre szálHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, előre szálPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, fordított szálCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, fordított szálPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, fordított szálPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, fordított szálPNMA8BCALM3: 46 601 330–46 610 782, előre szálCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, fordított szálPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, fordított szálGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, fordított szálDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, fordított szálPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, fordított szálSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, előre szálFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, fordított szálSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, fordított szálAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, előre szálARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, előre szálNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, fordított szálTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, fordított szálZC3H4A CALM3 ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 601 330–46 601 437, 108 bázis2. exon: 46 605 827–46 605 857, 31 bázis3. exon: 46 608 197–46 608 340, 144 bázis4. exon: 46 608 482–46 608 588, 107 bázis5. exon: 46 608 846–46 608 981, 136 bázis6. exon: 46 609 125–46 610 782, 1658 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,5 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 450 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CALM3 gént

6

pozíció a(z) CALM3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CALM3 gén mind a 9,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CALM3 gén: calmodulin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. CALM3 gén: calmodulin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/calm3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet