Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CALM1

calmodulin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.11
Koordináták
14. kromoszóma: 90 397 029–90 408 268 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 11,2 kb
Fehérje
149 aminosav
Más néven ismert
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Korábbi jelölések
CALML2
MANE Select transzkriptum
ENST00000356978.9NM_006888.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

A CALM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
14. kromoszóma, a CALM1 helyét zárójel jelöli. A CALM1 és környékén 7 gén a 14. kromoszómán, 89 902 649–90 902 648 között.14. kromoszóma14q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89 794 669–89 954 777, fordított szálEFCAB11TDP1: 89 954 939–90 044 820, előre szálTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, előre szálKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, előre szálPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, fordított szálNRDE2CALM1: 90 397 029–90 408 268, előre szálCALM1TTC7B: 90 524 564–90 816 525, fordított szálTTC7BRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, fordított szálRPS6KA5A CALM1 ábrája: 6 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 90 397 029–90 397 233, 205 bázis2. exon: 90 400 065–90 400 095, 31 bázis3. exon: 90 401 259–90 401 402, 144 bázis4. exon: 90 403 862–90 403 968, 107 bázis5. exon: 90 404 379–90 404 514, 136 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 90 404 689–90 408 268, 3580 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,2 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 450 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CALM1 gént

12

pozíció a(z) CALM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 11 (92%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (11 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CALM1 gén mind a 11,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (1)

Az itt található, oldallal rendelkező CALM1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
N98Sc.293A>G5. exon90 404 386Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CALM1 gén: calmodulin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. CALM1 gén: calmodulin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/calm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet