Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Long collarbone

Klinikai név: Long clavicle

Increased length of the clavicles.

HPO HP:0000890

Összefoglaló

Más néven
Elongated clavicles, Long clavicles
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

15 gén kapcsolódik ehhez: Long collarbone

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Long collarbone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
FLNBfilamin BMindig1 betegségben
LBRlamin B receptorMindig1 betegségben
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Néha (5–29%)1 betegségben
KIAA0586KIAA0586Néha (5–29%)1 betegségben
MEG3maternally expressed 3Néha (5–29%)1 betegségben
PCNTpericentrinNéha (5–29%)1 betegségben
RTL1retrotransposon Gag like 1Néha (5–29%)1 betegségben
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNincs rögzítve1 betegségben
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseNincs rögzítve1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNincs rögzítve1 betegségben
SETBP1SET binding protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
TBCEtubulin folding cofactor ENincs rögzítve1 betegségben
TBX15T-box transcription factor 15Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal collarbone

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet