Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COCH

cochlin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q12
Koordináták
14. kromoszóma: 30 874 559–30 890 618 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 16,1 kb
Fehérje
550 aminosav
Más néven ismert
COCH-5B2
Korábbi jelölések
DFNA31, DFNA9
MANE Select transzkriptum
ENST00000396618.9NM_004086.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

A COCH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
14. kromoszóma, a COCH helyét zárójel jelöli. A COCH és környékén 7 gén a 14. kromoszómán, 30 382 589–31 382 588 között.14. kromoszóma14q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, előre szálG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, előre szálSCFD1COCH: 30 874 559–30 890 618, előre szálCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, fordított szálSTRN3AP4S1: 31 024 922–31 130 996, előre szálAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, fordított szálHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, fordított szálHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, fordított szálA COCH ábrája: 12 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 874 559–30 874 591, 33 bázis2. exon: 30 874 916–30 874 972, 57 bázis3. exon: 30 875 056–30 875 103, 48 bázis4. exon: 30 877 572–30 877 728, 157 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 30 878 811–30 878 944, 134 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 30 879 423–30 879 485, 63 bázis7. exon: 30 880 452–30 880 496, 45 bázis8. exon: 30 880 587–30 880 734, 148 bázis9. exon: 30 884 553–30 884 656, 104 bázis10. exon: 30 885 394–30 885 620, 227 bázis11. exon: 30 885 796–30 886 312, 517 bázis12. exon: 30 889 616–30 890 618, 1003 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,1 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1653 bázis kódolja a fehérjét.

COCH szekvenálása

22

COCH-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a COCH gén mind a 16,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,5 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (6)

Az itt található, oldallal rendelkező COCH variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
G87Ac.260G>C5. exon30 878 831Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G87Ec.260G>A5. exon30 878 831Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G87Vc.260G>T5. exon30 878 831Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G87Wc.259G>T5. exon30 878 830Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G88Ec.263G>A5. exon30 878 834Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P51Sc.151C>T4. exon30 877 640Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COCH génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COCH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COCH gén: cochlin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. COCH gén: cochlin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coch

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet