Tulajdonság
Weak and soft bones
Klinikai név: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Weak and soft bones, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet30 gén kapcsolódik ehhez: Weak and soft bones
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Weak and soft bones. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Mindig | 2 betegségben |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Mindig | 2 betegségben |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Mindig | 1 betegségben |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Mindig | 1 betegségben |
| NEUROG3neurogenin 3 | Mindig | 1 betegségben |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Mindig | 2 betegségben |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| VDRvitamin D receptor | Mindig | 1 betegségben |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLDN16claudin 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TJP2tight junction protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt