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Gène

KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
1p13.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 111 770 662–111 989 668 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 219 kb
Protéine
655 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Kv4.3, KSHIVB
Symboles précédents
SCA22, SCA19
Transcrit MANE Select
ENST00000302127.5NM_001378969.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KCND3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de KCND3. KCND3 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 111 380 165 à 112 380 164.Chromosome 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOVGP1 : 111 413 379–111 427 735, brin inverseOVGP1WDR77 : 111 437 222–111 449 297, brin inverseWDR77ATP5PB : 111 448 111–111 468 527, brin directATP5PBC1orf162 : 111 473 754–111 478 513, brin directC1orf162TMIGD3 : 111 480 668–111 563 962, brin inverseTMIGD3ADORA3 : 111 499 429–111 503 854, brin inverseADORA3RAP1A : 111 542 009–111 716 691, brin directRAP1AINKA2 : 111 680 223–111 755 824, brin inverseINKA2DDX20 : 111 754 832–111 775 602, brin directDDX20KCND3 : 111 770 662–111 989 668, brin inverseKCND3Schéma de KCND3 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 111 770 662–111 776 278, 5 617 basesExon 7 : 111 777 026–111 777 273, 248 basesExon 6 : 111 778 436–111 778 492, 57 basesExon 5 : 111 780 225–111 780 314, 90 basesExon 4 : 111 780 690–111 780 791, 102 basesExon 3 : 111 786 944–111 787 106, 163 basesExon 2 : 111 981 621–111 982 798, 1 178 basesExon 1 : 111 989 505–111 989 668, 164 bases8515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,6 kb sur les 219 kb du gène ; 1 968 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCND3

20

positions dans KCND3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 219 kb de KCND3, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCND3 : potassium voltage-gated channel subfamily D member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnd3

Vancouver

Dante Labs. Gène KCND3 : potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnd3

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