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Gène

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Résumé

Localisation cytogénétique
6q21
Coordonnées
Chromosome 6 : 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 22,1 kb
Protéine
291 acides aminés
Aussi appelé
POP3, MGC22671, bA355M14.1
Transcrit MANE Select
ENST00000254765.4NM_022361.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de POPDC3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de POPDC3. POPDC3 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 104 668 957 à 105 668 956.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1 : 104 728 093–104 859 947, brin inverseHACE1LIN28B : 104 936 616–105 083 332, brin directLIN28BPOPDC1 : 105 096 822–105 137 237, brin inversePOPDC1POPDC3 : 105 157 900–105 180 014, brin inversePOPDC3PREP : 105 273 218–105 454 062, brin inversePREPSchéma de POPDC3 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 4 : 105 157 900–105 158 751, 852 basesExon 3 : 105 159 711–105 159 819, 109 basesExon 2 : 105 161 425–105 162 160, 736 basesExon 1 : 105 179 833–105 180 014, 182 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 22,1 kb du gène ; 876 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à POPDC3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POPDC3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POPDC3 : popeye domain cAMP effector 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. Gène POPDC3 : popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/popdc3

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