Gène
IGSF3
immunoglobulin superfamily member 3
- HGNC 5950↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143061↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3321↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p13.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 116 574 408–116 667 733 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 93,3 kb
- Protéine
- 1 194 acides aminés
- Aussi appelé
- V8, EWI-3, MGC117164
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369486.8NM_001007237.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de IGSF3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,2 kb sur les 93,3 kb du gène ; 3 585 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IGSF3
1
position dans IGSF3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 93,3 kb de IGSF3, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.
Traits associés à IGSF3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IGSF3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IGSF3 : immunoglobulin superfamily member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/igsf3
Dante Labs. Gène IGSF3 : immunoglobulin superfamily member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/igsf3
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