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Gène

TRIOBP

TRIO and F-actin binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.1
Coordonnées
Chromosome 22 : 37 697 048–37 776 556 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 79,5 kb
Protéine
2 365 acides aminés
Aussi appelé
HRIHFB2122, KIAA1662, Tara, TAP68
Symboles précédents
DFNB28
Transcrit MANE Select
ENST00000644935.1NM_001039141.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Perte auditive et surdité

      • Surdité génétique non syndromique

        L'un des 97 gènes qui lui sont liés

        Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

    Structure de TRIOBP

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de TRIOBP. TRIOBP et 29 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 37 236 802 à 38 236 801.Chromosome 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbRAC2 : 37 225 270–37 259 594, brin inverseRAC2CYTH4 : 37 282 027–37 315 346, brin directCYTH4ELFN2 : 37 367 960–37 427 596, brin inverseELFN2MFNG : 37 464 544–37 486 432, brin inverseMFNGCARD10 : 37 490 362–37 519 591, brin inverseCARD10CDC42EP1 : 37 555 112–37 571 052, brin directCDC42EP1LGALS2 : 37 570 246–37 582 616, brin inverseLGALS2GGA1 : 37 608 474–37 633 564, brin directGGA1SH3BP1 : 37 634 654–37 656 117, brin direct : 37 639 693–37 666 932, brin directPDXP : 37 658 715–37 666 934, brin directPDXPLGALS1 : 37 675 587–37 683 414, brin directLGALS1NOL12 : 37 681 673–37 693 476, brin directNOL12 : 37 686 414–37 726 503, brin directTRIOBP : 37 697 048–37 776 556, brin directTRIOBPH1-0 : 37 805 229–37 807 432, brin directH1-0GCAT : 37 807 872–37 817 386, brin directGCATGALR3 : 37 822 198–37 825 851, brin directGALR3ANKRD54 : 37 830 853–37 849 327, brin inverseANKRD54EIF3L : 37 848 868–37 889 407, brin directEIF3LMICALL1 : 37 905 657–37 942 822, brin directMICALL1C22orf23 : 37 943 050–37 953 669, brin inverseC22orf23POLR2F : 37 952 607–38 041 932, brin directPOLR2FSOX10 : 37 970 686–37 987 422, brin inverseSOX10PICK1 : 38 056 311–38 076 050, brin directPICK1SLC16A8 : 38 078 134–38 084 186, brin inverseSLC16A8BAIAP2L2 : 38 084 652–38 111 015, brin inverseBAIAP2L2PLA2G6 : 38 111 495–38 214 778, brin inversePLA2G6MAFF : 38 200 767–38 219 321, brin directMAFFTMEM184B : 38 215 914–38 273 805, brin inverseTMEM184BSchéma de TRIOBP : 24 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 44 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 37 697 048–37 697 089, 42 basesExon 2 : 37 697 588–37 697 696, 109 basesExon 3 : 37 701 306–37 701 479, 174 basesExon 4 : 37 710 427–37 710 566, 140 basesExon 5 : 37 713 210–37 713 411, 202 basesExon 6 : 37 715 763–37 715 934, 172 basesExon 7 : 37 723 185–37 726 503, 3 319 basesExon 8 : 37 733 298–37 733 412, 115 basesExon 9 : 37 734 399–37 735 442, 1 044 basesExon 10 : 37 738 642–37 738 719, 78 basesExon 11 : 37 740 895–37 741 032, 138 basesExon 12 : 37 751 772–37 751 828, 57 basesExon 13 : 37 754 877–37 754 984, 108 basesExon 14 : 37 755 101–37 755 190, 90 basesExon 15 : 37 755 550–37 755 659, 110 basesExon 16 : 37 757 613–37 758 138, 526 basesExon 17 : 37 759 154–37 759 264, 111 basesExon 18 : 37 765 670–37 765 817, 148 basesExon 19 : 37 768 074–37 768 176, 103 basesExon 20 : 37 769 028–37 769 187, 160 basesExon 21 : 37 769 262–37 769 375, 114 basesExon 22 : 37 771 650–37 771 736, 87 basesExon 23 : 37 772 601–37 772 764, 164 basesExon 24 : 37 773 783–37 776 556, 2 774 bases15101520245′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 10,1 kb sur les 79,5 kb du gène ; 7 098 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de TRIOBP

    65

    positions de TRIOBP où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    6 d'entre elles (9,2 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (6 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 79,5 kb de TRIOBP, introns compris, et pas seulement les 10,1 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à TRIOBP

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRIOBP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TRIOBP : TRIO and F-actin binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/triobp

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TRIOBP : TRIO and F-actin binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/triobp

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