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Trait

Congenital megaureter

A developmental disturbance with extreme ureteral dilatation.

HPO HP:0008676

Résumé

Aussi appelé
Congenital megaloureter, Primary megaloureter, Primary megaureter
Système corporel
Abnormality of the genitourinary system

4 gènes associés à Congenital megaureter

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Congenital megaureter est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
MED16mediator complex subunit 16ToujoursDans 1 affection
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TBX18T-box transcription factor 18Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Hydroureter

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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