Gène
MYL4
myosin light chain 4
- HGNC 7585(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198336(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4635(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q21.32
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 47 209 348–47 223 679 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 14,3 kb
- Protéine
- 197 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- ALC1, AMLC, GT1, PRO1957
- Transcrit MANE Select
- ENST00000393450.5NM_002476.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Fibrillation auriculaire familiale
- Autosomique dominant
Fibrillation auriculaire qui se transmet dans les familles, liée à des variations de gènes tels que KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA et SCN5A.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaître permet de planifier plus tôt des électrocardiogrammes pour vos proches et d'engager en temps utile la discussion sur la prévention de l'AVC.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de MYL4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,9 kb sur les 14,3 kb du gène ; 594 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MYL4
14
positions dans MYL4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 14,3 kb de MYL4, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.
Traits associés à MYL4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYL4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MYL4 : myosin light chain 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myl4
Dante Labs. Gène MYL4 : myosin light chain 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myl4
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