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Gène

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
7q36.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 33,4 kb
Protéine
1 159 acides aminés
Aussi appelé
Kv11.1, HERG, erg1
Symboles précédents
LQT2
Transcrit MANE Select
ENST00000262186.10NM_000238.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome du QT long

    • Un trouble de la repolarisation cardiaque caractérisé par un intervalle QT prolongé et un risque d'arythmies ventriculaires graves telles que des torsades de pointes.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Dans la liste ACMG des résultats secondaires
      Actionnabilité

      Bêtabloquants, pose d'un DAI, limitation des activités physiques, conseil génétique

  • Syndrome du QT court

    • Autosomique dominant

      Une maladie génétique du système électrique du cœur qui se manifeste par un ensemble de signes et de symptômes, notamment un intervalle QT court à l'électrocardiogramme (< 300 ms) qui ne varie pas de manière significative avec la fréquence cardiaque, des ondes T amples et pointues, ainsi qu'un cœur structurellement normal. Le syndrome du QT court semble se transmettre selon un mode autosomique dominant, et plusieurs familles touchées ont été identifiées.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KCNH2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Variants avec une page
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de KCNH2. KCNH2 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 150 461 641 à 151 461 640.Chromosome 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8 : 150 450 624–150 479 395, brin directGIMAP8GIMAP7 : 150 514 852–150 521 073, brin directGIMAP7GIMAP4 : 150 567 242–150 574 512, brin directGIMAP4GIMAP6 : 150 625 375–150 632 651, brin inverseGIMAP6GIMAP2 : 150 685 647–150 694 763, brin directGIMAP2GIMAP1 : 150 716 606–150 724 284, brin directGIMAP1GIMAP1-GIMAP5 : 150 716 668–150 743 646, brin directGIMAP1-GIMAP5GIMAP5 : 150 722 253–150 750 033, brin directGIMAP5TMEM176B : 150 789 455–150 823 877, brin inverseTMEM176BTMEM176A : 150 799 598–150 805 122, brin directTMEM176AAOC1 : 150 824 627–150 872 465, brin directAOC1KCNH2 : 150 944 961–150 978 321, brin inverseKCNH2NOS3 : 150 991 017–151 015 653, brin directNOS3ATG9B : 151 012 209–151 024 499, brin inverseATG9BABCB8 : 151 028 422–151 047 782, brin directABCB8ASIC3 : 151 048 292–151 052 756, brin directASIC3CDK5 : 151 051 517–151 057 952, brin inverseCDK5SLC4A2 : 151 057 210–151 076 527, brin direct : 151 061 928–151 061 978, brin directFASTK : 151 076 585–151 080 881, brin inverseTMUB1 : 151 081 082–151 083 533, brin inverseAGAP3 : 151 085 831–151 144 450, brin directAGAP3GBX1 : 151 147 669–151 174 745, brin inverseGBX1ASB10 : 151 175 684–151 187 832, brin inverseASB10DRC11L : 151 190 873–151 205 496, brin inverseDRC11LH2BK1 : 151 207 416–151 210 488, brin inverseH2BK1ABCF2-H2BK1 : 151 207 837–151 227 166, brin inverseABCF2 : 151 211 484–151 227 264, brin inverseCHPF2 : 151 232 483–151 240 979, brin directSMARCD3 : 151 238 764–151 277 896, brin inverseNUB1 : 151 341 704–151 381 097, brin directNUB1WDR86 : 151 375 909–151 410 727, brin inverseWDR86CRYGN : 151 428 293–151 440 813, brin inverseCRYGNSchéma de KCNH2 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 33 sites connus associés à une maladieExon 12 : 43 sites connus associés à une maladieExon 11 : 17 sites connus associés à une maladieExon 10 : 23 sites connus associés à une maladieExon 9 : 23 sites connus associés à une maladieExon 8 : 33 sites connus associés à une maladieExon 7 : 96 sites connus associés à une maladieExon 6 : 42 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 4 : 46 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 52 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 150 944 961–150 945 514, 554 basesExon 14 : 150 946 877–150 947 054, 178 basesExon 13 : 150 947 328–150 947 514, 187 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 150 947 606–150 947 878, 273 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 150 948 444–150 948 543, 100 basesExon 10 : 150 948 856–150 949 049, 194 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 150 950 168–150 950 420, 253 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 150 950 921–150 951 120, 200 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 150 951 448–150 951 835, 388 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 150 952 425–150 952 853, 429 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 150 957 291–150 957 502, 212 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 150 958 059–150 958 502, 444 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 150 959 572–150 959 736, 165 basesExon 2 : 150 974 711–150 974 941, 231 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 150 977 838–150 978 321, 484 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 1. Les afficher15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 33,4 kb du gène ; 3 480 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KCNH2

499

positions de KCNH2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,4 kb de KCNH2, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

Variants avec une page (54)

Les variants KCNH2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A490Tc.1468G>AExon 6150 952 514Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A614Vc.1841C>TExon 7150 951 552Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A715Gfs*7c.2144_2145delIntron 8150 950 920Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1128G>AExon 5150 957 291Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2398+5G>TIntron 9150 950 163Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2966-2A>GIntron 12150 947 516Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D509Nc.1525G>AExon 6150 952 457Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D837Gc.2510A>GExon 10150 948 938Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E23Xc.66dupExon 1150 977 847Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E58Kc.172G>AExon 2150 974 846Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 54 variants KCNH2 →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KCNH2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNH2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNH2 : potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNH2 : potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnh2

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