Trait
HbS hemoglobin
Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.
Résumé
- Aussi appelé
- HbS haemoglobin
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
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Obtenir mon Genome Test5 gènes associés à HbS hemoglobin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles HbS hemoglobin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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