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Gène

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.4
Aussi appelé
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
Symboles précédents
LRRC51, DFNB63
Type de locus
readthrough

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Perte auditive et surdité

      • Surdité génétique non syndromique

        L'un des 97 gènes qui lui sont liés

        Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

    Comment un test génomique lit LRTOMT

    18

    positions dans LRTOMT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène LRTOMT : leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. Gène LRTOMT : leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrtomt

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