NAT2

NAT2 et médicaments

• Statut acétyleur

  Pharmacogénomique

  NAT2 acétyle une famille de médicaments anciens. Environ la moitié des personnes d'ascendance européenne sont des acétyleurs lents, ce qui augmente l'exposition aux molécules — et, avec elle, le risque d'atteinte hépatique sous isoniazid ou de lupus induit par l'hydralazine.

  • Particulièrement pertinent si vous suivez un traitement contre la tuberculose (isoniazid) ou si vous prenez de l'hydralazine ou de la sulfasalazine au long cours.
  • Concerne également l'amifampridine (pour le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton), pour laquelle les acétyleurs lents débutent à la dose la plus faible.
  • L'acétylation lente est fréquente et ne constitue pas une maladie : elle modifie l'exposition aux médicaments, et non votre état de santé.

  Allèles lus par le rapport

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  Résultats décrits par CPIC

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Médicament	Niveau CPIC	Recommandation
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  Afficher 6 médicaments de plus

  Médicament	Niveau CPIC	Recommandation
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Identifie les trois allèles définissant une acétylation lente (*5, *6 et *7) par rapport à l'allèle rapide *4, sans phasage — l'approche standard pour les données non phasées, précise pour la majorité des personnes, mais les haplotypes plus rares de NAT2 ne sont pas évalués.

Structure de NAT2

Les exons représentent 1,3 kb sur les 9,9 kb du gène ; 873 de ces bases codent pour la protéine.

Traits associés à NAT2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NAT2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• CPIC et PharmGKB : les allèles, les résultats et les médicaments.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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