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Gène

PCYT2

phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 81 900 958–81 911 399 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 10,4 kb
Protéine
389 acides aminés
Aussi appelé
ET
Transcrit MANE Select
ENST00000538936.7NM_002861.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de PCYT2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PCYT2. PCYT2 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 81 406 179 à 82 406 178.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1 : 81 395 450–81 466 331, brin directBAHCC1ACTG1 : 81 509 413–81 523 847, brin inverseACTG1FSCN2 : 81 528 372–81 542 415, brin directFSCN2FAAP100 : 81 539 885–81 553 961, brin inverseFAAP100NPLOC4 : 81 556 887–81 648 465, brin inverseNPLOC4TSPAN10 : 81 637 171–81 648 754, brin directPDE6G : 81 650 459–81 663 112, brin inverseOXLD1 : 81 665 033–81 666 635, brin inverseCCDC137 : 81 666 698–81 673 904, brin directARL16 : 81 681 160–81 683 797, brin inverseHGS : 81 683 326–81 703 138, brin directHGSMRPL12 : 81 703 357–81 711 112, brin directMRPL12 : 81 703 371–81 720 539, brin directSLC25A10 : 81 711 951–81 721 969, brin directSLC25A10GCGR : 81 803 105–81 814 023, brin directGCGRMCRIP1 : 81 821 790–81 833 302, brin inverseMCRIP1PPP1R27 : 81 833 488–81 835 056, brin inversePPP1R27P4HB : 81 843 158–81 860 856, brin inverseP4HBARHGDIA : 81 867 719–81 871 378, brin inverseALYREF : 81 887 830–81 891 835, brin inverseANAPC11 : 81 890 669–81 900 991, brin directANAPC11NPB : 81 900 745–81 902 905, brin directNPBPCYT2 : 81 900 958–81 911 399, brin inversePCYT2SIRT7 : 81 911 939–81 921 323, brin inverseSIRT7MAFG : 81 918 270–81 927 769, brin inversePYCR1 : 81 932 378–81 942 412, brin inverseMYADML2 : 81 939 645–81 947 233, brin inverseNOTUM : 81 952 507–81 963 328, brin inverseNOTUMASPSCR1 : 81 976 807–82 018 698, brin directASPSCR1CENPX : 82 018 590–82 024 107, brin inverseCENPXLRRC45 : 82 023 269–82 031 153, brin directLRRC45RAC3 : 82 031 192–82 034 218, brin directRAC3DCXR : 82 035 136–82 037 777, brin inverseRFNG : 82 047 902–82 051 871, brin inverseGPS1 : 82 050 691–82 058 063, brin directDUS1L : 82 057 506–82 066 206, brin inverseFASN : 82 076 900–82 098 294, brin inverseFASNCCDC57 : 82 101 458–82 212 885, brin inverseCCDC57SLC16A3 : 82 217 878–82 261 176, brin directSLC16A3CSNK1D : 82 239 023–82 273 730, brin inverseCSNK1DCD7 : 82 313 564–82 317 625, brin inverseCD7SECTM1 : 82 321 024–82 335 518, brin inverseSECTM1TEX19 : 82 359 246–82 363 775, brin directTEX19UTS2R : 82 368 266–82 377 709, brin directUTS2ROGFOD3 : 82 389 210–82 418 637, brin inverseOGFOD3Schéma de PCYT2 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 81 900 958–81 904 944, 3 987 basesExon 12 : 81 905 066–81 905 154, 89 basesExon 11 : 81 905 382–81 905 447, 66 basesExon 10 : 81 905 670–81 905 735, 66 basesExon 9 : 81 906 100–81 906 177, 78 basesExon 8 : 81 906 464–81 906 546, 83 basesExon 7 : 81 906 760–81 906 898, 139 basesExon 6 : 81 907 554–81 907 598, 45 basesExon 5 : 81 907 773–81 907 857, 85 basesExon 4 : 81 908 568–81 908 634, 67 basesExon 3 : 81 908 876–81 909 037, 162 basesExon 2 : 81 909 514–81 909 602, 89 basesExon 1 : 81 911 267–81 911 399, 133 bases131211109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,1 kb sur les 10,4 kb du gène ; 1 170 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de PCYT2

    8

    positions de PCYT2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 10,4 kb de PCYT2, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à PCYT2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PCYT2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PCYT2 : phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcyt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PCYT2 : phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcyt2

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