Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BMPR2

bone morphogenetic protein receptor type 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.1-q33.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 202 376 327–202 567 749 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 191,4 kb:n alueella
Proteiini
1 038 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
Aiemmat symbolit
PPH1
MANE Select -transkripti
ENST00000374580.10NM_001204.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH)

    • Keuhkolaskimojen tukkeumatauti

      Keuhkojen pienten laskimoiden ahtautuminen tai tukkeutuminen, joka johtaa keuhkoverenpainetautiin. Perinnölliset muodot aiheutuvat muutoksista BMPR2- tai EIF2AK4-geenissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio

      Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH) on keuhkovaltimohypertension (PAH) muoto. Se syntyy PAH-alttiusgeenien mutaatioiden vuoksi tai suvussa esiintyvänä. HPAH:lle on ominaista keuhkovaltimoiden kohonnut vastus, mikä johtaa oikean sydämen vajaatoimintaan. HPAH on etenevä ja mahdollisesti hengenvaarallinen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

BMPR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa BMPR2-geenin sijainnin. BMPR2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 201 972 038–202 972 037.Kromosomi 22q33.1-q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3202 Mb202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 MbFZD7: 202 033 855–202 038 441, juoste eteenpäinFZD7KIAA2012: 202 073 250–202 206 179, juoste eteenpäinKIAA2012SUMO1: 202 206 171–202 238 604, juoste taaksepäinSUMO1NOP58: 202 265 276–202 303 667, juoste eteenpäinNOP58BMPR2: 202 376 327–202 567 749, juoste eteenpäinBMPR2: 202 377 112–202 377 168, juoste eteenpäinFAM117B: 202 634 969–202 769 757, juoste eteenpäinFAM117BICA1L: 202 773 150–202 872 103, juoste taaksepäinICA1LWDR12: 202 874 261–203 014 798, juoste taaksepäinWDR12CARF: 202 912 214–202 988 263, juoste eteenpäinCARFBMPR2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 202 376 327–202 377 550, 1 224 emästäEkson 2: 202 464 809–202 464 979, 171 emästäEkson 3: 202 467 519–202 467 689, 171 emästäEkson 4: 202 513 719–202 513 829, 111 emästäEkson 5: 202 514 888–202 514 979, 92 emästäEkson 6: 202 518 822–202 519 052, 231 emästäEkson 7: 202 520 087–202 520 201, 115 emästäEkson 8: 202 530 794–202 530 954, 161 emästäEkson 9: 202 532 585–202 532 732, 148 emästäEkson 10: 202 542 311–202 542 447, 137 emästäEkson 11: 202 552 716–202 552 888, 173 emästäEkson 12: 202 555 252–202 556 531, 1 280 emästäEkson 13: 202 559 696–202 567 749, 8 054 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,1 kb geenin 191,4 kb:stä; 3 117 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BMPR2

72

BMPR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 191,4 kb geenistä BMPR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR2-geeni: bone morphogenetic protein receptor type 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bmpr2

Vancouver

Dante Labs. BMPR2-geeni: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bmpr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test