Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RNF213

ring finger protein 213

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Eksonit
68 eksonia 137,9 kb:n alueella
Proteiini
5 207 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1554, NET57, ALO17
Aiemmat symbolit
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE Select -transkripti
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Lokustyyppi
Protein-coding

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Moyamoya-tauti

    • Aivojen tyvessä sijaitsevien valtimoiden asteittainen kapeneminen, joka liittyy RNF213-geenin (alttiusgeeni, jonka penetranssi on heikentynyt ja joka on erityisen yleinen Itä-Aasian väestöissä), ACTA2- tai GUCY1A1-geenin muutoksiin. Tila voi aiheuttaa aivohalvauksia tai ohimeneviä aivoiskemiakohtauksia (TIA).

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedosta on hyötyä, sillä se tukee varhaista arviota esimerkiksi ohimenevän heikkouden kaltaisille oireille sekä pääsyä erikoislääkärin arvioon aivohalvauksen ehkäisyyn ja kirurgiseen hoitoon.

RNF213-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa RNF213-geenin sijainnin. RNF213 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 79 829 823–80 829 822.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79 833 156–79 839 486, juoste taaksepäinCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, juoste taaksepäinTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, juoste eteenpäinCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, juoste eteenpäinGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, juoste taaksepäinEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, juoste eteenpäinCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, juoste taaksepäinSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, juoste eteenpäinSLC26A11RNF213: 80 260 852–80 398 794, juoste eteenpäinRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, juoste eteenpäinENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, juoste taaksepäinNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, juoste eteenpäinRPTOR: 80 545 075–80 545 134, juoste eteenpäinRNF213-kaavio: 68 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 80 260 852–80 260 902, 51 emästäEkson 2: 80 263 574–80 263 778, 205 emästäEkson 3: 80 273 241–80 273 404, 164 emästäEkson 4: 80 287 815–80 288 363, 549 emästäEkson 5: 80 288 633–80 288 755, 123 emästäEkson 6: 80 289 659–80 289 837, 179 emästäEkson 7: 80 290 570–80 290 728, 159 emästäEkson 8: 80 291 628–80 291 827, 200 emästäEkson 9: 80 294 720–80 295 003, 284 emästäEkson 10: 80 295 557–80 295 813, 257 emästäEkson 11: 80 298 321–80 298 518, 198 emästäEkson 12: 80 306 252–80 306 468, 217 emästäEkson 13: 80 307 128–80 307 201, 74 emästäEkson 14: 80 309 018–80 309 171, 154 emästäEkson 15: 80 313 012–80 313 167, 156 emästäEkson 16: 80 317 188–80 317 277, 90 emästäEkson 17: 80 319 190–80 319 312, 123 emästäEkson 18: 80 325 030–80 325 198, 169 emästäEkson 19: 80 327 816–80 327 989, 174 emästäEkson 20: 80 328 328–80 328 477, 150 emästäEkson 21: 80 332 006–80 332 631, 626 emästäEkson 22: 80 334 105–80 334 270, 166 emästäEkson 23: 80 336 161–80 336 378, 218 emästäEkson 24: 80 337 586–80 337 726, 141 emästäEkson 25: 80 337 833–80 337 997, 165 emästäEkson 26: 80 339 201–80 340 356, 1 156 emästäEkson 27: 80 343 132–80 343 325, 194 emästäEkson 28: 80 343 857–80 344 015, 159 emästäEkson 29: 80 344 678–80 348 286, 3 609 emästäEkson 30: 80 349 770–80 349 906, 137 emästäEkson 31: 80 350 301–80 350 396, 96 emästäEkson 32: 80 351 685–80 351 803, 119 emästäEkson 33: 80 352 940–80 353 059, 120 emästäEkson 34: 80 353 512–80 353 666, 155 emästäEkson 35: 80 354 019–80 354 166, 148 emästäEkson 36: 80 354 441–80 354 576, 136 emästäEkson 37: 80 358 288–80 358 479, 192 emästäEkson 38: 80 360 061–80 360 206, 146 emästäEkson 39: 80 361 734–80 361 888, 155 emästäEkson 40: 80 363 102–80 363 314, 213 emästäEkson 41: 80 363 609–80 363 790, 182 emästäEkson 42: 80 364 433–80 364 553, 121 emästäEkson 43: 80 367 748–80 367 848, 101 emästäEkson 44: 80 367 961–80 368 143, 183 emästäEkson 45: 80 369 502–80 369 671, 170 emästäEkson 46: 80 369 768–80 369 867, 100 emästäEkson 47: 80 371 874–80 371 985, 112 emästäEkson 48: 80 372 521–80 372 734, 214 emästäEkson 49: 80 372 975–80 373 165, 191 emästäEkson 50: 80 374 458–80 374 589, 132 emästäEkson 51: 80 375 760–80 375 870, 111 emästäEkson 52: 80 376 301–80 376 543, 243 emästäEkson 53: 80 376 882–80 376 963, 82 emästäEkson 54: 80 377 762–80 377 796, 35 emästäEkson 55: 80 379 620–80 379 714, 95 emästäEkson 56: 80 380 831–80 380 987, 157 emästäEkson 57: 80 381 547–80 381 727, 181 emästäEkson 58: 80 382 979–80 383 070, 92 emästäEkson 59: 80 383 677–80 383 928, 252 emästäEkson 60: 80 385 039–80 385 171, 133 emästäEkson 61: 80 385 538–80 385 621, 84 emästäEkson 62: 80 386 250–80 386 430, 181 emästäEkson 63: 80 386 690–80 386 891, 202 emästäEkson 64: 80 388 612–80 388 689, 78 emästäEkson 65: 80 389 173–80 389 367, 195 emästäEkson 66: 80 389 828–80 389 917, 90 emästäEkson 67: 80 390 012–80 390 196, 185 emästäEkson 68: 80 393 345–80 398 794, 5 450 emästä15101520253035404550556065685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 21,1 kb geenin 137,9 kb:stä; 15 624 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: RNF213

13

RNF213-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 137,9 kb geenistä RNF213, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 21,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RNF213 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RNF213 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNF213-geeni: ring finger protein 213. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213-geeni: ring finger protein 213 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnf213

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test