Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLH

DNA polymerase eta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 43 576 185–43 620 523 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 44,3 kb:n alueella
Proteiini
713 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
XPV, RAD30A, XP-V
MANE Select -transkripti
ENST00000372236.9NM_006502.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

POLH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa POLH-geenin sijainnin. POLH ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 43 098 354–44 098 353.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, juoste eteenpäinPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, juoste eteenpäinSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, juoste eteenpäinCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, juoste taaksepäinDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, juoste eteenpäinTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, juoste eteenpäinSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, juoste taaksepäinCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, juoste taaksepäinZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, juoste eteenpäinABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, juoste taaksepäinDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, juoste eteenpäinLRRC73: 43 506 062–43 510 388, juoste taaksepäinLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, juoste eteenpäinPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, juoste taaksepäinYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, juoste taaksepäinXPO5POLH: 43 576 185–43 620 523, juoste eteenpäinPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, juoste taaksepäinGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, juoste eteenpäinMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, juoste eteenpäinRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, juoste taaksepäinMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, juoste eteenpäinVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, juoste eteenpäinLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, juoste taaksepäinMRPL14POLH-kaavio: 11 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 43 576 185–43 576 440, 256 emästäEkson 2: 43 582 316–43 582 456, 141 emästäEkson 3: 43 583 007–43 583 141, 135 emästäEkson 4: 43 587 272–43 587 489, 218 emästäEkson 5: 43 597 696–43 597 865, 170 emästäEkson 6: 43 600 988–43 601 091, 104 emästäEkson 7: 43 603 892–43 604 011, 120 emästäEkson 8: 43 604 615–43 604 738, 124 emästäEkson 9: 43 605 254–43 605 319, 66 emästäEkson 10: 43 610 554–43 610 723, 170 emästäEkson 11: 43 613 660–43 620 523, 6 864 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 44,3 kb:stä; 2 142 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLH

21

POLH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (4,8 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 44,3 kb geenistä POLH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLH-geeni: DNA polymerase eta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. POLH-geeni: DNA polymerase eta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test