Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GDF2

growth differentiation factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q11.22
Koordinaatit
Kromosomi 10: 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 5,1 kb:n alueella
Proteiini
429 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BMP-9, BMP9
MANE Select -transkripti
ENST00000581492.3NM_016204.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia

    • Telangiektasia, perinnöllinen hemorraginen, tyyppi 5Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa perinnöllinen hemorraginen telangiektasia, jonka syynä on GDF2-geenin mutaatio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Telangiektasia, perinnöllinen hemorraginen, tyyppi 1Autosomaalinen dominantti
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Autosomaalinen dominantti

      Verisuonten kasvuun liittyvä häiriö, joka johtaa valtimolaskimoyhteyksien laajentumiseen: ihon ja limakalvojen verenvuotoisiin telangiektasioihin sekä elinten sisäisiin oikosulkuihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Telangiektasis

      Pienten verisuonten paikallinen laajentuminen, joka näkyy ihon tai limakalvojen punaisena värimuutoksena.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GDF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa GDF2-geenin sijainnin. GDF2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 46 825 021–47 825 020.Kromosomi 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, juoste eteenpäinPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, juoste eteenpäinGDF10GDF2: 47 322 454–47 327 588, juoste eteenpäinGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, juoste eteenpäinRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, juoste taaksepäinZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, juoste taaksepäinANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, juoste taaksepäinFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, juoste taaksepäinAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, juoste taaksepäinSYT15BGDF2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 47 322 454–47 323 014, 561 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 47 324 841–47 327 588, 2 748 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 5,1 kb:stä; 1 290 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GDF2

18

GDF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,1 kb geenistä GDF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (1)

Tässä ovat GDF2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
Q26Xc.76C>TEksoni 147 322 744Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GDF2-geeni: growth differentiation factor 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2-geeni: growth differentiation factor 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gdf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test