Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHF21A

PHD finger protein 21A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 45 929 319–46 121 454 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 192,1 kb:n alueella
Proteiini
681 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BHC80, KIAA1696, BM-006
MANE Select -transkripti
ENST00000676320.1NM_001352027.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PHF21A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PHF21A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PHF21A-geenin sijainnin. PHF21A ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 45 525 387–46 525 386.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, juoste taaksepäinCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, juoste eteenpäinSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, juoste eteenpäinCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, juoste eteenpäinFREY1: 45 906 513–45 907 272, juoste taaksepäinFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, juoste taaksepäinPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, juoste eteenpäinLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 454, juoste taaksepäinPHF21ACREB3L1: 46 277 636–46 321 422, juoste eteenpäinCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, juoste eteenpäinDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, juoste eteenpäinMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, juoste taaksepäinCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, juoste taaksepäinAMBRA1PHF21A-kaavio: 19 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 45 929 319–45 934 225, 4 907 emästäEkson 18: 45 935 636–45 935 739, 104 emästäEkson 17: 45 936 494–45 936 569, 76 emästäEkson 16: 45 938 157–45 938 312, 156 emästäEkson 15: 45 945 840–45 946 003, 164 emästäEkson 14: 45 948 886–45 948 946, 61 emästäEkson 13: 45 949 402–45 949 481, 80 emästäEkson 12: 45 950 206–45 950 257, 52 emästäEkson 11: 45 953 527–45 953 625, 99 emästäEkson 10: 45 965 315–45 965 608, 294 emästäEkson 9: 45 969 815–45 969 904, 90 emästäEkson 8: 45 971 116–45 971 367, 252 emästäEkson 7: 45 979 760–45 979 966, 207 emästäEkson 6: 46 076 754–46 076 819, 66 emästäEkson 5: 46 079 134–46 079 166, 33 emästäEkson 4: 46 084 166–46 084 302, 137 emästäEkson 3: 46 090 455–46 090 566, 112 emästäEkson 2: 46 092 183–46 092 223, 41 emästäEkson 1: 46 120 935–46 121 454, 520 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 192,1 kb:stä; 2 046 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PHF21A

19

PHF21A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 192,1 kb geenistä PHF21A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PHF21A-geeni: PHD finger protein 21A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phf21a

Vancouver

Dante Labs. PHF21A-geeni: PHD finger protein 21A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phf21a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test