Piirre
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Upper limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Upper limb hypertonia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Upper limb hypertonia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Aina | 1 sairaudessa |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa