Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 33,7 kb:n alueella
Proteiini
333 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
lncREST, MGC40214
Aiemmat symbolit
C8orf38
MANE Select -transkripti
ENST00000396124.9NM_152416.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    NDUFAF6-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa NDUFAF6-geenin sijainnin. NDUFAF6 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 94 541 850–95 541 849.Kromosomi 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94 487 689–94 553 529, juoste taaksepäinVIRMAESRP1: 94 640 489–94 707 466, juoste eteenpäinESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, juoste eteenpäinDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, juoste eteenpäinINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, juoste taaksepäinCCNE2TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, juoste taaksepäinTP53INP1NDUFAF6: 95 024 989–95 058 710, juoste eteenpäinNDUFAF6PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, juoste eteenpäinPLEKHF2CFAP418: 95 243 176–95 269 430, juoste taaksepäinCFAP418NDUFAF6-kaavio: 9 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 95 024 989–95 025 205, 217 emästäEkson 2: 95 031 995–95 032 094, 100 emästäEkson 3: 95 035 454–95 035 576, 123 emästäEkson 4: 95 041 570–95 041 626, 57 emästäEkson 5: 95 045 545–95 045 647, 103 emästäEkson 6: 95 046 994–95 047 127, 134 emästäEkson 7: 95 048 457–95 048 558, 102 emästäEkson 8: 95 052 174–95 052 230, 57 emästäEkson 9: 95 057 809–95 058 710, 902 emästä1234567895′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 33,7 kb:stä; 1 002 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDUFAF6

    18

    NDUFAF6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 33,7 kb geenistä NDUFAF6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF6-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufaf6

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test