Piirre
Abnormal fundus pigmentation
Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of fundus pigmentation
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal fundus pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal fundus pigmentation
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal fundus pigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RHOrhodopsin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLRN1clarin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CRXcone-rod homeobox | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RBP3retinol binding protein 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa