Piirre
Retinal flecks
Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Retinal flecks, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Retinal flecks
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Retinal flecks esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PLA2G5phospholipase A2 group V | Aina | 1 sairaudessa |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Aina | 1 sairaudessa |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BEST1bestrophin 1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| PROM1prominin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RHOrhodopsin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa