Piirre

Abnormal macular pigmentation

Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.

Tunnetaan myös nimellä: Abnormality of macular pigmentation
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-macular-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Abnormal macular pigmentation-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal macular pigmentation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal macular pigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Aina	1 sairaudessa
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
CDH3cadherin 3	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
PROM1prominin 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
PRPH2peripherin 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Ei kirjattu	1 sairaudessa
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal macular morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.