Geeni
UBR2
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2
- HGNC 21289↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000024048↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23304↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p21.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 42 564 029–42 693 505 (GRCh38)
- Eksonit
- 47 eksonia 129,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 755 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- bA49A4.1, dJ392M17.3, KIAA0349
- Aiemmat symbolit
- C6orf133
- MANE Select -transkripti
- ENST00000372901.2NM_001363705.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue UBR2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UBR2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
UBR2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 129,5 kb:stä; 5 268 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä UBR2
1
UBR2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 129,5 kb geenistä UBR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,9 kb eksoneja.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). UBR2-geeni: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ubr2
Dante Labs. UBR2-geeni: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ubr2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa