Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 7,9 kb:n alueella
Proteiini
372 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SDR11E2
MANE Select -transkripti
ENST00000369416.4NM_000198.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) on perinnöllinen endokriininen sairaus, jonka aiheuttaa steroidogeneesientsyymin puutos. Sitä luonnehtii lisämunuaisten vajaatoiminta ja vaihtelevassa määrin androgeenien liikaerityksen tai vähäisyyden oireet, jotka riippuvat taudin tyypistä ja vaikeusasteesta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glukokortikoidikorvaushoito (lapsilla hydrokortisoni, aikuisilla prednisoni/deksametasoni); mineralokortikoidikorvaushoito suolaa menettävässä muodossa (fludrokortisoni); lisämunuaisen poisto vaikeasta, lääkehoitoon reagoimattomasta hyperandrogenismista; stressiannostuksen ohjeistukset

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HSD3B2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa HSD3B2-geenin sijainnin. HSD3B2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 118 919 092–119 919 091.Kromosomi 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, juoste taaksepäinTBX15WARS2: 119 029 164–119 140 679, juoste taaksepäinWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, juoste eteenpäinHAO2HSD3B2: 119 415 150–119 423 034, juoste eteenpäinHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, juoste eteenpäinHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, juoste taaksepäinZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, juoste eteenpäinPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, juoste taaksepäinHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, juoste taaksepäinREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, juoste taaksepäinADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, juoste taaksepäinNOTCH2HSD3B2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 119 415 150–119 415 202, 53 emästäEkson 2: 119 415 331–119 415 561, 231 emästäEkson 3: 119 419 418–119 419 582, 165 emästäEkson 4: 119 421 809–119 423 034, 1 226 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 7,9 kb:stä; 1 119 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HSD3B2

59

HSD3B2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 8 (14 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (8 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,9 kb geenistä HSD3B2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD3B2-geeni: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2-geeni: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hsd3b2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test