Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 7: 76 326 799–76 358 991 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 32,2 kb:n alueella
Proteiini
247 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
MANE Select -transkripti
ENST00000307630.5NM_012479.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    YWHAG-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa YWHAG-geenin sijainnin. YWHAG ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 75 842 895–76 842 894.Kromosomi 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75 842 602–75 890 056, juoste eteenpäinRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, juoste eteenpäinPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, juoste taaksepäinTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, juoste taaksepäinSTYXL1MDH2: 76 048 037–76 067 508, juoste eteenpäinMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, juoste eteenpäinSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, juoste eteenpäinHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 358 991, juoste taaksepäinYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, juoste taaksepäinSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, juoste eteenpäinZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, juoste eteenpäinDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, juoste eteenpäinUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, juoste taaksepäinSPDYE16POMZP3: 76 601 809–76 627 288, juoste taaksepäinPOMZP3YWHAG-kaavio: 2 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 76 326 799–76 330 233, 3 435 emästäEkson 1: 76 358 722–76 358 991, 270 emästä215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 32,2 kb:stä; 744 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: YWHAG

    10

    YWHAG-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 32,2 kb geenistä YWHAG, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin YWHAG liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita YWHAG voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 30 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). YWHAG-geeni: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. YWHAG-geeni: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ywhag

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test