Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 2,6 kb:n alueella
Proteiini
297 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PIG-C, GPI2
MANE Select -transkripti
ENST00000344529.5NM_153747.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

PIGC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PIGC-geenin sijainnin. PIGC ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 171 942 763–172 942 762.Kromosomi 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, juoste eteenpäinDNM3C1orf105: 172 420 675–172 469 120, juoste eteenpäinC1orf105PIGC: 172 441 457–172 444 069, juoste taaksepäinPIGCSUCO: 172 532 349–172 613 183, juoste eteenpäinSUCOFASLG: 172 658 990–172 666 891, juoste eteenpäinFASLGPIGC-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 172 441 457–172 442 830, 1 374 emästäEkson 1: 172 443 988–172 444 069, 82 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 2,6 kb:stä; 894 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PIGC

6

PIGC-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

6 niistä (100 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Segmental duplications (6 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 2,6 kb geenistä PIGC, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PIGC liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PIGC voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGC-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. PIGC-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test