Piirre

Facial shape deformation

HPO HP:0011334

Tunnetaan myös nimellä: Distortion of facial shape, Facial shape compression
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Facial shape deformation, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Facial shape deformation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Facial shape deformation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ARID2AT-rich interaction domain 2	Aina	1 sairaudessa
PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
GPR101G protein-coupled receptor 101	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Potter facies14 geeniä

Laajemmat piirteet

Abnormal facial shape

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.