Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SERPIND1

serpin family D member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 20 774 113–20 787 720 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 13,6 kb:n alueella
Proteiini
499 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Aiemmat symbolit
HCF2
MANE Select -transkripti
ENST00000215727.10NM_000185.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Trombofilia

    • Perinnöllinen trombofilia
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Antikoagulaatio (kesto genotyypin mukaan); estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden välttäminen; pienimolekyylisen hepariinin käyttö raskauden ehkäisyyn; antikoagulaation pidentäminen leikkauksen jälkeen; elinikäinen antikoagulaatio yhdistelmä- tai suuririskisille genotyypeille

SERPIND1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa SERPIND1-geenin sijainnin. SERPIND1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 20 280 917–21 280 916.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20 241 415–20 283 246, juoste taaksepäinRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, juoste taaksepäinDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, juoste eteenpäinZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, juoste taaksepäinSCARF2: 20 429 241–20 446 620, juoste taaksepäinKLHL22: 20 441 519–20 496 893, juoste taaksepäinKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, juoste eteenpäinMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, juoste taaksepäinPI4KASERPIND1: 20 774 113–20 787 720, juoste eteenpäinSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, juoste eteenpäinSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, juoste eteenpäinCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, juoste eteenpäinAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, juoste eteenpäinLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, juoste taaksepäinTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, juoste taaksepäinLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, juoste taaksepäinP2RX6: 21 009 808–21 028 013, juoste eteenpäinSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, juoste taaksepäinLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, juoste eteenpäinSERPIND1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEkson 1: 20 774 113–20 774 145, 33 emästäEkson 2: 20 779 297–20 780 201, 905 emästäEkson 3: 20 783 972–20 784 245, 274 emästäEkson 4: 20 786 004–20 786 148, 145 emästäEkson 5: 20 786 875–20 787 720, 846 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 13,6 kb:stä; 1 500 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPIND1-geeni: serpin family D member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1-geeni: serpin family D member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serpind1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test