Piirre
Broad columella
Increased width of the columella.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Broad columella, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Broad columella
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Broad columella esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EXOSC2exosome component 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Aina | 1 sairaudessa |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Aina | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALX4ALX homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa