Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.32
Koordinaatit
Kromosomi 10: 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 2,7 kb:n alueella
Proteiini
775 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22501, BLOC2S3
MANE Select -transkripti
ENST00000299238.7NM_024747.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS) on monielinsairaus, jolle ovat ominaisia okulokutaaninen albinismi, verenvuototaipumus ja joissakin tapauksissa neutropenia, keuhkofibroosi tai granulomatoottinen koliitti. HPS käsittää kahdeksan tunnettua sairausmuotoa (HPS-1–HPS-8), joista useimmat ilmenevät samanlaisena kliinisenä fenotyyppinä vaihtelevalla vakavuusasteella.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HPS6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa HPS6-geenin sijainnin. HPS6 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 101 566 693–102 566 692.Kromosomi 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101 570 560–101 609 667, juoste eteenpäinDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, juoste taaksepäinPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, juoste taaksepäinFBXW4FGF8: 101 769 817–101 780 371, juoste taaksepäinFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, juoste taaksepäinNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, juoste taaksepäinOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, juoste taaksepäinKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, juoste taaksepäinARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, juoste eteenpäinHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, juoste taaksepäinLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, juoste eteenpäinPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, juoste eteenpäinNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, juoste eteenpäinELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, juoste taaksepäinPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, juoste eteenpäinGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, juoste eteenpäinNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, juoste taaksepäinPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, juoste eteenpäinFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, juoste taaksepäinCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, juoste taaksepäinSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, juoste eteenpäinSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, juoste taaksepäinACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, juoste eteenpäinSUFUHPS6-kaavio: yksi ekson kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 102 065 349–102 068 036, 2 688 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 2,7 kb:stä; 2 328 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HPS6

47

HPS6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,7 kb geenistä HPS6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HPS6-geeni: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. HPS6-geeni: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hps6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test