Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 58,5 kb:n alueella
Proteiini
426 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Aiemmat symbolit
C1orf12
MANE Select -transkripti
ENST00000366641.4NM_022051.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

    • EGLN1-liitännäinen erytrosytoosi ja feokromosytooma-/paragangliooma-alttiusAutosomaalinen dominantti

      Variantit geenissä EGLN1, jotka aiheuttavat kohonneen punasolumäärän ja lisäävät feokromosytooman ja paragangliooman riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Polysytemia

    • Perinnöllinen erytrosytoosi 3 (EGLN1)Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat EGLN1-geenin muutokset. Ne häiritsevät elimistön happea aistivaa säätelyjärjestelmää ja lisäävät punasolujen tuotantoa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EGLN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa EGLN1-geenin sijainnin. EGLN1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 230 893 022–231 893 021.Kromosomi 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbTTC13: 230 902 936–230 978 893, juoste taaksepäinTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, juoste eteenpäinARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, juoste taaksepäinFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, juoste eteenpäinTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, juoste taaksepäinFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, juoste eteenpäinGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, juoste taaksepäinEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, juoste eteenpäinSPRTNEGLN1: 231 363 756–231 422 287, juoste taaksepäinEGLN1: 231 363 797–231 528 603, juoste taaksepäinTSNAX: 231 528 541–231 566 524, juoste eteenpäinTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, juoste eteenpäinTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, juoste eteenpäinDISC1EGLN1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 231 363 756–231 366 475, 2 720 emästäEkson 4: 231 367 569–231 367 636, 68 emästäEkson 3: 231 370 562–231 370 698, 137 emästäEkson 2: 231 373 980–231 374 099, 120 emästäEkson 1: 231 420 998–231 422 287, 1 290 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 58,5 kb:stä; 1 281 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EGLN1

14

EGLN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,5 kb geenistä EGLN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EGLN1-geeni: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. EGLN1-geeni: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/egln1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test