Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.42
Koordinaatit
Kromosomi 19: 53 793 741–53 824 314 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 30,6 kb:n alueella
Proteiini
1 061 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Aiemmat symbolit
NALP12
MANE Select -transkripti
ENST00000324134.11NM_144687.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllisten jaksoittaisten kuumeoireyhtymien ryhmä

    • Kryopyriiniin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä (CAPS)Autosomaalinen dominantti

      Sairauksien kirjo, jonka pääasiallinen aiheuttaja on NLRP3-geenin muutos. Oireet vaihtelevat kylmän aiheuttamista ihottumista ja kuumeista krooniseen tulehdukseen, joka vaikuttaa ihoon, niveliin, kuuloon ja aivoihin.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Interleukiini-1:tä estävä hoito hallitsee oireita ja auttaa ehkäisemään kuulonmenetystä ja amyloidoosia.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NLRP12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NLRP12-geenin sijainnin. NLRP12 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 53 309 028–54 309 027.Kromosomi 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53 333 733–53 357 023, juoste eteenpäinZNF845ZNF525: 53 365 671–53 393 980, juoste eteenpäinZNF525ZNF765: 53 389 793–53 430 413, juoste eteenpäinZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, juoste eteenpäinZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, juoste eteenpäinZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, juoste eteenpäinZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, juoste eteenpäinDPRXNLRP12: 53 793 741–53 824 314, juoste taaksepäinNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, juoste eteenpäinMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, juoste eteenpäinPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, juoste eteenpäinCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, juoste eteenpäinCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, juoste eteenpäinCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, juoste taaksepäinVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, juoste taaksepäinTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, juoste taaksepäinOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, juoste eteenpäinNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, juoste taaksepäinTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, juoste eteenpäinCNOT3: 54 137 710–54 155 708, juoste eteenpäinLENG1: 54 155 161–54 159 760, juoste taaksepäinLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, juoste taaksepäinTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, juoste taaksepäinMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, juoste eteenpäinTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, juoste eteenpäinRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, juoste taaksepäinLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, juoste taaksepäinLILRB5: 54 249 421–54 257 339, juoste taaksepäinLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, juoste taaksepäinLILRA5: 54 307 037–54 313 177, juoste taaksepäinLILRA5NLRP12-kaavio: 10 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 53 793 741–53 794 136, 396 emästäEkson 9: 53 795 859–53 796 029, 171 emästäEkson 8: 53 798 243–53 798 413, 171 emästäEkson 7: 53 801 227–53 801 397, 171 emästäEkson 6: 53 803 952–53 804 122, 171 emästäEkson 5: 53 805 280–53 805 450, 171 emästäEkson 4: 53 807 495–53 807 665, 171 emästäEkson 3: 53 809 587–53 811 288, 1 702 emästäEkson 2: 53 814 908–53 814 988, 81 emästäEkson 1: 53 823 886–53 824 314, 429 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 30,6 kb:stä; 3 186 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: NLRP12

13

NLRP12-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 30,6 kb geenistä NLRP12, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NLRP12 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NLRP12 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP12-geeni: NLR family pyrin domain containing 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. NLRP12-geeni: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nlrp12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test