Geen
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000105948↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 79989↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q34
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 139 133 778–139 191 986 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 58,2 kb
- Valk
- 554 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Varasemad tähised
- TTC26
- MANE Select transkript
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe IFT56 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni IFT56 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas IFT56 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 58,2 kb; neist 1665 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse IFT56
3
kohad geenis IFT56, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFT56 58,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).
Geeniga IFT56 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IFT56 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
Näita veel 14 tunnust
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Severe global developmental delay
- Vegetative state
- Global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Lateral ventricle dilatation
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). IFT56 geen: intraflagellar transport 56. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ift56
Dante Labs. IFT56 geen: intraflagellar transport 56 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ift56
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast