Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GGPS1

geranylgeranyl diphosphate synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 235 328 570–235 344 532 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 16 kb
Valk
300 aminohapet
Tuntud ka kui
GGPPS1
MANE Select transkript
ENST00000282841.9NM_004837.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GGPS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GGPS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GGPS1. GGPS1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 234 836 551 kuni 235 836 550.Kromosoom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, pöördne ahelTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, pöördne ahelRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, pöördne ahelARID4BGGPS1: 235 328 570–235 344 532, otsene ahelGGPS1: 235 328 570–235 448 952, otsene ahelTBCE: 235 367 360–235 452 443, otsene ahelTBCEB3GALNT2: 235 447 161–235 504 512, pöördne ahelB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, pöördne ahelGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, pöördne ahelLYSTGGPS1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 235 328 570–235 328 778, 209 alustEkson 2: 235 335 242–235 335 334, 93 alustEkson 3: 235 341 708–235 341 778, 71 alustEkson 4: 235 342 011–235 344 532, 2522 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 16 kb; neist 903 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GGPS1

1

GGPS1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GGPS1 geeni 16 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,9 kb eksoneid.

Geeniga GGPS1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GGPS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GGPS1 geen: geranylgeranyl diphosphate synthase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ggps1

Vancouver

Dante Labs. GGPS1 geen: geranylgeranyl diphosphate synthase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ggps1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test