Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p13
Koordinaadid
Kromosoom 10: 13 317 428–13 348 293 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 30,9 kb
Valk
392 aminohapet
Tuntud ka kui
SPS, SPS1
MANE Select transkript
ENST00000327347.10NM_012247.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SEPHS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SEPHS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SEPHS1. SEPHS1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 12 832 861 kuni 13 832 860.Kromosoom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, otsene ahelCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, pöördne ahelCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, otsene ahelOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, otsene ahelMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, pöördne ahelUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, pöördne ahelPHYHSEPHS1: 13 317 428–13 348 293, pöördne ahelSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, pöördne ahelBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, otsene ahelPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, pöördne ahelFRMD4ASEPHS1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 13 317 428–13 319 356, 1929 alustEkson 8: 13 322 835–13 323 047, 213 alustEkson 7: 13 328 351–13 328 450, 100 alustEkson 6: 13 329 698–13 329 788, 91 alustEkson 5: 13 333 817–13 333 971, 155 alustEkson 4: 13 336 243–13 336 350, 108 alustEkson 3: 13 338 705–13 338 808, 104 alustEkson 2: 13 344 758–13 345 028, 271 alustEkson 1: 13 348 000–13 348 293, 294 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 30,9 kb; neist 1179 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SEPHS1

1

koht geenis SEPHS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SEPHS1 30,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPHS1 geen: selenophosphate synthetase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. SEPHS1 geen: selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sephs1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test