Geen
MARK2
microtubule affinity regulating kinase 2
- HGNC 3332↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000072518↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2011↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 63 839 110–63 911 020 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 71,9 kb
- Valk
- 788 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PAR-1, Par1b, PAR-1B
- Varasemad tähised
- EMK1
- MANE Select transkript
- ENST00000402010.8NM_001039469.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MARK2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MARK2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MARK2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 71,9 kb; neist 2367 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MARK2
8
kohad geenis MARK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MARK2 71,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).
Geeniga MARK2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MARK2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Close sighted
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Astigmatism
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MARK2 geen: microtubule affinity regulating kinase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mark2
Dante Labs. MARK2 geen: microtubule affinity regulating kinase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mark2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast